مقاله هیپوتیروئیدیسم مادرزادی و درمان آن

مقاله هیپوتیروئیدیسم مادرزادی

وقتی تولید هورمون تیروئید توسط غده تیروئید کاهش یابد یا اختلالی در گیرنده های این هورمون پیش بیاید هیپوتیروئیدیسم ایجاد می شود که ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشد . هیپوتیروئیدی مادرزادی بصورت اسپورادیک یا فامیلیال بوده و ممکن است همراه با گواتر یا بدون گواتر باشد .

عمل اصلی غده تیروئید سنتزتیروکسین ( T4 ) و تری یدوتیرونین ( T3 ) است . تیروتروپین ( TSH ) غده هیپوفیز تولید هورمون تیروئید را تنظیم می کند . سنتز و ترشح TSH توسط TRH ( thyrotropin – releasing hormone ) تحریک می شود .

TRH توسط هیپوتالاموس ساخته می شود . غلظت T4 سرم ، ترشح TRH و TSH را توسط فیدبک منفی تنظیم می کند .

T4 موجود در جریان خون بصورت اصلی به TBG ( thyroxine-binding globulin ) متصل است . T4 در نسوج محیطی توسط آنزیم تیروکسین- 5 - دیود یناز دیودینه و به T3 تبدیل می شود که 3-4 برابر قدرت آن از T4 بیشتر است و به راحتی وارد سلول ها شده و به گیرنده های هورمون در هسته سلول متصل می شود . کنترل رشد اسکلتی و مداخله در متابولیسم کربوهیدرات ، لیپیدها و ویتامین ها از اعمال هورمون تیروئید است .

سنتز هورمون های تیروئید نیاز به ید دارد ، کمبود ید در رژیم غذائی در نقاط زیادی از جهان بصورت آندمیک وجود دارد . مقدار روزانه توصیه شده ید برای شیر خواران 40-50 میکروگرم ، کودکان 70-120 میکروگرم و بالغین 150 میکروگرم می باشد . ید توسط غده تیروئید بدام افتاده و در محفظه فولیکولی غلیظ شده و برای سنتز هورمون تیروئید بکار گرفته می شود . ...

...

درمان : مهمترین مسئله در درمان هیپوتیروئیدیسم مادرزادی تشخیص زودهنگام و شروع فوری درمان با هورمن تیروئید است . اگر شروع درمان بعد از 6 هفتگی باشد ریسک بالای عقب افتادگی عقلی وجود دارد . نوزادانی که TSH بالا دارند درمان اختیاری با لووتیروکسین برایشان باید شروع شود و ادامه یابد تا هرگونه احتمال عقب افتادگی دائمی عقلی برایشان از بین برود ( برای تحقق این مسئله به 2 سال اول درمان هورمونی توجه خاصی باید معطوف کرد ) . اگر درمان را حدود سه سالگی برای سه تا چهار هفته قطع کنیم در بچه هایی که هیپوتیروئیدی دائمی دارند TSH سرم بطور قابل توجهی افزایش می یابد . بعد از شروع درمان T4 توتال و TSH سرم را باید ماهیانه تا نرمال شدن مقدار T4 توتال یا T4 آزاد چک کرد بعد از آن هر سه ماه تا سه سالگی و سپس هر 6 ماه هورمونها را اندازه گیری می کنیم . بعد از شروع درمان ، اقدامات تشخیصی برای اینکه ببینیم هیپوتیروئیدی نوزاد از نوع گذرا است یا نوع دائمی است ( که نیاز به درمان برای تمامی عمر دارد ) ممکن است مورد نیاز باشد .

در بیمارانی که آژنزی تیروئید دارند علیرغم درمان کافی هورمونی ، TSH سرم ممکن است کمی بالا باقی بماند ( 15-25 میکرو واحد در میلی لیتر ). به این پدیده Reset thyrostat می گویند و ناشی از عدم پاسخ دهی گذرای محور هیپوتالاموس - هیپوفیزی در ابتدای درمان بوده و در عرض چند ماه TSH به مقدار نرمال کاهش می یابد . علیرغم کافی بودن درمان ، هرچه TSH بیمار قبل از شروع درمان بالاتر باشد مدت طولانی تری بالا باقی می ماند . هدف نهائی درمان نرمال شدن تست های تیروئید و از بین رفتن علائم و نشانه های هیپوتیروئیدیسم است .

تجویز sodium- L-thyroxine خوراکی درمان ارجح هیپوتیروئیدیسم است .

از آنجا که 80% T3 موجود در سرم از مونودیودیناسیون T4 بوجود می آید با این درمان ، T4 و T3 سرم اصلاح می شود . بطور موضعی در مغز 80% مقدار T3 مورد نیاز مغز از T4 بوجود می آید . در مورد هیپوتیروئیدیسم مادرزادی اولیه مقدار لووتیروکسین بیمار را برحسب مقدار T4 توتال و TSH و در مورد هیپوتیروئیدیسم ثانویه یا tertiary برحسب مقدار T4 آزاد سرم تنظیم می کنیم . هدف رساندن مقدار T4 توتال یا آزاد سرم به مقدار نرمال و TSH به مقدار کمتر از 5 میکرو واحد در میلی لیتر است . ...

...